L’informazione sulla prevenzione e i diritti degli ammalati nel caso di malattie rare aiuta ad uscire dall’isolamento. Sabato 26 aprile presso le Vecchie Segherie Mastrototaro a Bisceglie (BT), alle 18.30, si terrà l’incontro “Malattie rare- Ricerca prevenzione e diritti dei malati.
Sono denominate malattie rare quelle condizioni patologiche caratterizzate dal fatto di colpire un numero estremamente limitato di individui. In Europa, una malattia è classificata come tale quando interessa al massimo 5 persone ogni 10.000.
Sebbene ogni malattia rara sia singolarmente poco diffusa, complessivamente rappresentano un fenomeno significativo, con un numero stimato tra le 6.000 e le 8.000 diverse tipologie attualmente diagnosticate.
L’80% di tali malattie ha origine genetica: circa il 72% ha origini mendeliane, il 7% da anomalie cromosomiche quali sbilanciamenti o aneuploidie, e l’1% ha cause multifattoriali. È importante sottolineare che molte condizioni genetiche dominanti emergono come mutazioni de novo al momento del concepimento, e che l’età avanzata dei genitori, in particolare quella paterna, rappresenta un fattore di rischio rilevante.
Il restante 20% delle malattie rare ha origine da fattori multifattoriali, come l’ambiente, le infezioni, una autoimmunità, neoplasie o, frequentemente, cause ancora non note o non indagate. L’esposoma, cioè l’insieme di tutti i fattori ambientali e degli agenti patogeni ai quali un individuo viene esposto sin dalla vita prenatale e successivamente nella vita postnatale, ha un ruolo cruciale e comprende agenti infettivi, effetti collaterali di farmaci, stili di vita errati e un’alimentazione non equilibrata, che possono infatti modificare funzionalmente l’espressione del genoma.*
Spesso, purtroppo, la diagnosi delle malattie rare richiede molti anni, durante i quali la patologia può progredire causando disabilità irreversibili. Mediamente, il percorso diagnostico può superare anche i 5 anni, durante i quali i pazienti vivono un’autentica odissea fatta di isolamento sociale, stigma e difficoltà economiche, che incidono pesantemente sulla qualità della vita delle loro famiglie.
Attualmente, solo per una minoranza delle malattie rare sono disponibili terapie specifiche approvate e accessibili sul mercato, trattasi per lo più di terapie geniche. Tuttavia, le prospettive future appaiono sempre più incoraggianti grazie ai recenti avanzamenti scientifici e tecnologici, come l’intelligenza artificiale (IA) per accelerare gli esiti della ricerca, e agli interventi di natura sociale.
Un esempio pratico è la diagnosi delle malattie rare, per le quali l’IA può significativamente ridurre i tempi e suggerire trattamenti personalizzati in tempo reale.
I sintomi sono complessi e variabili e talvolta portano a diagnosi ritardate. L’Intelligenza Artificiale analizza immagini radiologiche, informazioni genetiche e cartelle cliniche elettroniche più velocemente, se opportunamente “guidata”.
Tecnologie innovative quali le terapie geniche, l’editing genomico (come CRISPR-Cas9) e le terapie cellulari, stanno rivelando nuove possibilità di trattamento dei sintomi e, in alcuni casi, anche per la cura definitiva di numerose malattie rare, ad esempio sostituendo i geni malati con geni sani.
Sabato 26 aprile presso le Vecchie Segherie Mastrototaro a Bisceglie (BT), alle 18.30, si terrà l’incontro “Malattie rare- Ricerca prevenzione e diritti dei malati”, con il patrocinio dell’ASL BAT, dell’Associazione Luca Coscione e della Fondazione Telethon.
Interverranno la dott.ssa Tiziana Di Matteo Direttrice Generale della Asl BT, l’assessore regionale dotttt.ssa Debora Ciliento, il Coordinatore del centro territoriale Malattie rare della Asl BT dott. Saverio Nenna, la Coordinatrice Provincia di Foggia della Fondazione Telethon dott.ssa Antonella Squeo, la Coordinatrice Provincia di Potenza della Fondazione Telethon dott.ssa Eliana Clingo, il prof Giuseppe Merla dell’Università degli Studi di Napoli “Federico II” Responsabile del Gruppo di Ricerca Casa Sollievo della Sofferenza di san Giovanni Rotondo, la dott.ssa Stefania Bettinelli membro di Giunta dell’Associazione “Luca Coscione APS”, il dott. Michele De Luca Co-presidente dell’Associazione “Luca Coscione APS”. Moderano la dott.ssa Pierangela Nardella, direttrice sanitaria dell’Ospedale Vittorio Emanuele II di Bisceglie, Elisabetta Mastrototaro, consigliere comunale di Bisceglie.
Nel corso dell’evento saranno lette, a cura di Graziella De Cillis e Giuseppina di Leo, le poesie di Michele Ventura, cittadino biscegliese affetto da distrofia muscolare di Duchenne, di cui ricorre il ventesimo anniversario dalla scomparsa. La presentazione delle poesie è a cura di Peppo Ruggieri.
Il ricavato sarà devoluto all’Associazione Luca Coscione e alla Fondazione Telethon. Gli organizzatori ringraziano in particolare il Punto Stampa TYPOGRAPHY, lo Studio Tullio, le Vecchie Segherie Mastrototaro.
*Ministero della Salute (https://www.corrierenazionale.net/2025/04/17/malattie-rare-e-recenti-finanziamenti/)
