A spasso per l’Italia… alla scoperta della Sclerosi Tuberosa!

A spasso per l’Italia… alla scoperta della Sclerosi Tuberosa!

Il 6 marzo 2021 io, mio marito e figlio, abbiamo incontrato una persona speciale: Elio Brusamento, 69 anni di Padova, pensionato, alpino ed atleta, che dopo essere partito il 25 aprile 2019 da Trieste, sta percorrendo a piedi l’Italia per far conoscere, a chi lo incontra, la Sclerosi Tuberosa.

La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara, multi-sistemica e multi-organica, che può coinvolgere più sistemi ed organi (come il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni) e presentare diverse manifestazioni cliniche.

Affrontarla e conviverci (come del resto avviene per tutte le Malattie Rare!) non è per niente facile: spesso la gestione della malattia nei suoi aspetti clinici e nei suoi risvolti quotidiani ed assistenziali spetta ai cargivers, alle mamme e ai papà per intenderci!

Le Malattie Rare a oggi conosciute e diagnosticate sono circa 8000 ma ce ne sono anche molte che non hanno ancora un nome!

Ciò che le accumuna è che, per la maggior parte di esse, ancora oggi non esiste una cura ma solo dei trattamenti (quando esistono!) che permettono di gestire i sintomi e le manifestazioni cliniche.

Purtroppo, un malato raro deve affrontare non pochi problemi. Ad esempio, alcuni pazienti non hanno accesso ai farmaci perché troppo costosi, non disponibili sul mercato nazionale, non rimborsabili perché considerati non essenziali o non “farmacologici” (come gli integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) e, quindi, non inseriti tra i presidi sanitari.

Per alcune di queste patologie sono stati raggiunti dei progressi, dimostrando che non bisogna arrendersi ma perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale.

Sarebbe bello se un giorno si trovasse una cura per la Sclerosi Tuberosa e per le altre Malattie Rare…sarebbe bello se ci fossero tanti Elio in giro per l’Italia!

Ma di Elio ce n’è uno solo: simpatico, gioviale e disinteressato, un vero volontario! Da quasi due anni non vede suo figlio e i suoi nipoti, ma continua il suo viaggio!

Oggi, mi porto nel cuore la gioia di aver incontrato una persona speciale e la speranza che ci possano essere sempre più persone come lui.

La speranza che i “Rari” non siano più anche “Invisibili”!

Grazie Elio, di vero cuore!!

Mio figlio, una volta rientrati a casa, ha detto: “Mamma, è stata una bellissima giornata. È stato bellissimo conoscere Elio. Lui dovrebbe stare tra gli dei perché sta facendo un grande sacrificio!”

E la penso così anche io!

Anna Maria Del Rosso

coordinatrice Regione Puglia

Associazione Sclerosi Tuberosa – A.P.S.


Redazione

Redazione